เนื้อหา
การสร้างกระดูกที่ไม่สมบูรณ์หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกแก้วเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่ทำให้คนเรามีกระดูกผิดรูปสั้นและเปราะบางมากขึ้นมีความอ่อนไหวต่อการแตกหักอย่างต่อเนื่อง
ความเปราะบางนี้ดูเหมือนจะเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการผลิตคอลลาเจนประเภท 1 ซึ่งผลิตโดยเซลล์สร้างกระดูกตามธรรมชาติและช่วยเสริมสร้างกระดูกและข้อต่อ ดังนั้นผู้ที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกจึงเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้และอาจมีอาการกระดูกหักบ่อยครั้งในวัยเด็กเป็นต้น
แม้ว่าความไม่สมบูรณ์ของกระดูกจะยังไม่ได้รับการรักษาให้หายขาด แต่ก็มีวิธีการรักษาบางอย่างที่ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลลดความเสี่ยงและความถี่ของการเกิดกระดูกหัก
ประเภทหลัก
ตามการจำแนกประเภทของ Sillence มี 4 ประเภทของ osteogenesis imperfecta ซึ่งรวมถึง:
- ประเภทที่ 1: เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุดและมีน้ำหนักเบาที่สุดทำให้เกิดการเสียรูปของกระดูกเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย อย่างไรก็ตามกระดูกเปราะบางและแตกหักได้ง่าย
- ประเภทที่ 2: เป็นโรคที่ร้ายแรงที่สุดที่ทำให้ทารกในครรภ์แตกภายในมดลูกของมารดาซึ่งนำไปสู่การแท้งในกรณีส่วนใหญ่
- ประเภทที่ 3: คนประเภทนี้โดยปกติเติบโตไม่เพียงพอมีความผิดปกติในกระดูกสันหลังและตาขาวอาจมีสีเทา
- ประเภท IV: เป็นโรคประเภทปานกลางซึ่งมีความผิดปกติเล็กน้อยในกระดูก แต่ไม่มีการเปลี่ยนสีในส่วนสีขาวของดวงตา
ในกรณีส่วนใหญ่ osteogenesis imperfecta จะส่งต่อไปยังเด็ก แต่อาการและความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันเนื่องจากประเภทของโรคสามารถเปลี่ยนจากพ่อแม่เป็นลูกได้
อะไรทำให้เกิดความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก
โรคกระดูกแก้วเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีนที่ทำหน้าที่ผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นโปรตีนหลักที่ใช้ในการสร้างกระดูกที่แข็งแรง
เนื่องจากเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกสามารถแพร่กระจายจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ แต่ก็สามารถปรากฏได้โดยไม่มีกรณีอื่น ๆ ในครอบครัวเนื่องจากการกลายพันธุ์ระหว่างตั้งครรภ์เป็นต้น
อาการที่เป็นไปได้
นอกจากจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการสร้างกระดูกแล้วผู้ที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกอาจมีอาการอื่น ๆ เช่น:
- ข้อต่อคลาย;
- ฟันอ่อนแอ
- สีฟ้าของดวงตาสีขาว
- ความโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis);
- สูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจบ่อยๆ
- สั้น;
- ไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือ;
- การเปลี่ยนแปลงของลิ้นหัวใจ
นอกจากนี้ในเด็กที่มีความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกสามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องของหัวใจได้ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
วิธียืนยันการวินิจฉัย
การวินิจฉัยความไม่สมบูรณ์ของกระดูกในบางกรณีสามารถทำได้แม้ในระหว่างตั้งครรภ์ตราบใดที่ทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ ในกรณีเหล่านี้จะนำตัวอย่างจากสายสะดือซึ่งมีการวิเคราะห์คอลลาเจนที่สร้างโดยเซลล์ของทารกในครรภ์ระหว่างอายุครรภ์ 10 ถึง 12 สัปดาห์ อีกวิธีหนึ่งที่รุกรานน้อยกว่าคือการทำอัลตราซาวนด์เพื่อระบุการแตกหักของกระดูก
หลังคลอดสามารถทำการวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ศัลยกรรมกระดูกในเด็กโดยการสังเกตอาการประวัติครอบครัวหรือผ่านการทดสอบเช่นรังสีเอกซ์การตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดทางชีวเคมี
ตัวเลือกการรักษาคืออะไร
ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับความไม่สมบูรณ์ของกระดูกดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องได้รับคำแนะนำจากนักศัลยกรรมกระดูก โดยปกติจะใช้ยาบิสฟอสโฟเนตเพื่อช่วยให้กระดูกแข็งแรงและลดความเสี่ยงต่อกระดูกหัก อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่การรักษาประเภทนี้จะต้องได้รับการประเมินโดยแพทย์อย่างต่อเนื่องเนื่องจากอาจจำเป็นต้องปรับปริมาณการรักษาเมื่อเวลาผ่านไป
เมื่อเกิดกระดูกหักแพทย์อาจทำให้กระดูกเคลื่อนไม่ได้ด้วยการโยนหรือเลือกการผ่าตัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีกระดูกหักหลายซี่หรือต้องใช้เวลานานในการรักษา การรักษากระดูกหักจะคล้ายกับคนที่ไม่มีอาการ แต่ระยะเวลาตรึงมักจะสั้นกว่า
นอกจากนี้ยังสามารถใช้กายภาพบำบัดสำหรับความไม่สมบูรณ์ของกระดูกในบางกรณีเพื่อช่วยเสริมสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อที่รองรับซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของกระดูกหัก
วิธีดูแลเด็กที่มีภาวะกระดูกพรุนไม่สมบูรณ์
ข้อควรระวังในการดูแลเด็กที่มีการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์ ได้แก่
- หลีกเลี่ยงการอุ้มเด็กด้วยรักแร้โดยใช้มือข้างหนึ่งพยุงก้นและอีกข้างไว้หลังคอและไหล่
- อย่าดึงเด็กด้วยแขนหรือขา
- เลือกเบาะนั่งนิรภัยที่มีแผ่นรองนุ่มที่ช่วยให้ถอดและวางเด็กได้โดยออกแรงเพียงเล็กน้อย
เด็กบางคนที่มีการสร้างกระดูกไม่สมบูรณ์อาจออกกำลังกายเบา ๆ เช่นว่ายน้ำเพื่อช่วยลดความเสี่ยงของกระดูกหัก อย่างไรก็ตามควรทำหลังจากคำแนะนำของแพทย์และอยู่ภายใต้การดูแลของครูพลศึกษาหรือนักกายภาพบำบัดเท่านั้น
